SÍNDROME DE DOWN: MANIFESTACIONES CLÍNICAS

---

Es una afección tan antigua como la historia de la humanidad. El nombre se debe a John Langdon Down, médico inglés que en 1866 describió por primera vez las características clínicas de la afección.

El empleo de la intervención temprana y el perfeccionamiento de la educación diferenciada, han modificado completamente el pronóstico de la capacidad funcional e integración social de los niños con síndrome de Down.

Autor: Dr. C. Luis Gregorio Pérez Álvarez

Colaboradora: Dr. C. María Cristina Pérez Guerrero

Nuevas legislaciones en el mundo protegen los derechos de los niños a una plena participación en la vida social y combaten la segregación y la discriminación a la que fueron sometidos durante muchos años.

Se considera que la causa más frecuente es la trisomía del cromosoma 21, por la separación no balanceada de uno de los pares de cromosomas durante la meiosis.

No están totalmente explicados los mecanismos por medio de los cuales la alteración genética produce las manifestaciones clínicas.

Lo típico del cuadro clínico permite sospechar la enfermedad desde el mismo momento del nacimiento.

A pesar de que se describen una serie de características comunes a todos los niños afectados, es esencial destacar, en primer lugar, que, al igual que cualquier otra condición de salud, no existen dos niños iguales, cada uno tiene su propia individualidad.

Los rasgos faciales, cara ancha, puente nasal aplanado, nariz más pequeña, ojos oblicuos, boca pequeña y paladar poco profundo, protrusión de la lengua, orejas pequeñas con la parte superior doblada hacia abajo, cabeza pequeña, conductos auditivos pequeños, cuello corto y fontanela grande son elementos clásicamente descritos.

Nacen con talla y peso promedio, pero no crecen tan rápidamente como otros bebés, mano y dedos pequeños, cortos, la palma atravesada por un pliegue palmar transverso, el quinto dedo con una sola articulación, piel delicada, cabello fino, delgado y escaso, trastornos de la dentición con diversas características.

EL PRIMER AÑO DE VIDA DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN.

Se observa un retardo en el control del cuello, más tarde la hipotonía del tronco, que retrasa la adquisición de la posición de sentado, la cual se logra a los 8 o 9 meses. Entre los 12 y los 15 meses se para con un punto de apoyo.

El principal elemento que afecta el desarrollo motor es la hipotonía muscular, que determina trastornos en la postura, le hace lucir blando, y retarda la adquisición de las habilidades motoras, el tono muscular mejora siempre con el tiempo, y sobre todo con la aplicación de una atención temprana basada en el aprendizaje motor.

Demora en adquirir dominio de la mano, que es torpe, generalmente se comporta con un retardo de dos a cuatro meses, comparado con un niño sin síndrome de Down. La habilidad adquirida en este primer año le permite manipular libremente los objetos, pero su destreza es pobre.

Reacciona ante sonidos, balbucea, se ríe, responde a su nombre, vocaliza. El hablar es pobre en esta etapa, limitado generalmente a palabras como papá, mamá, al término del primer año, pero su comprensión es mucho mayor, ya que reconoce cuando se nombran algunos objetos comunes de uso diario.

Las primeras palabras aparecen entre los 12 y 14 meses.

Mira de un objeto a otro, observa cómo caen los objetos, encuentra un juguete que había visto esconder.

El niño con síndrome de Down por naturaleza es cariñoso, en el primer año es significativa su dependencia de la mamá y el papá, se relaciona bien con las personas de su entorno, sonrisa social, busca a personas conocidas, sonríe en el espejo, repite la acción que causó gracia, entiende la palabra no, llora cuando se van los padres.

Es frecuente la dependencia, sobre todo influida por la actitud sobre protectora de los padres y el deseo de satisfacer todas sus necesidades.

EL SEGUNDO AÑO DE VIDA

Aquí lo más importante es la adquisición de la marcha, que le permite explorar el medio que le rodea. Comienza por soltarse y mantenerse parado, luego da pasos aguantados, y generalmente la mayor dificultad es la de caminar de forma independiente, pues la hipotonía le da una sensación de inestabilidad que retarda la marcha sin apoyo, se agacha y se levanta.

Muchos padres acuden a la consulta con un niño de 14 a 16 meses, preocupados porque da pasos aguantados, pero no camina solo. Es importante que cada padre comprenda que su hijo no tiene un impedimento motor, que el curso del desarrollo motor se retarda, pero siempre adquiere la función.

El grado de habilidad para su desempeño está directamente relacionado con el entrenamiento que reciba. Generalmente, el paso de los primeros pasos aguantado a la marcha independiente se prolonga y en algunos niños la marcha independiente sin apoyo puede aparecer después de los 2 años.

Los agarres se hacen menos rudimentarios, es capaz de jugar con bloques de madera, construir torres y dar vueltas a las páginas de un libro. El progreso de su habilidad manual le permite interactuar con el medio que le rodea, participar más activa e independientemente en su alimentación.

Referido al lenguaje, le gusta que le lean cuentos y que le hablen, en lo expresivo se produce un salto apreciable, comienza a pronunciar algunas palabras relacionadas, sobre todo, con sus necesidades básicas, al final de la etapa pueden aparecer frases, en lo expresivo nombra figuras, sigue instrucciones sencillas, es característico que siempre comprende mucho más de lo que habla.

En la socialización, mantiene fuertes lazos con la madre y el padre. Al final de la etapa aparecen los primeros signos de autonomía, se relaciona con otros niños, pueden aparecer elementos como el negativismo, ser caprichoso y tratar de hacer su voluntad.

Referido a la independencia funcional, si se le brindan las oportunidades suficientes, al final de la etapa puede participar activamente en la satisfacción de sus necesidades, comer solo, ayudar cuando lo bañan o lo visten, avisar cuando necesita ir al baño.

TERCER AÑO DE VIDA

Referido a las habilidades motoras: Que en un principio se retardaron por la hipotonía y demoró la adquisición de la marcha, se produce un proceso rápido de recuperación del tiempo perdido y ganancia de habilidades motoras: trepa, salta, sube escaleras, corre, y su desarrollo se acerca al del niño sin síndrome de Down.

Aunque en las formas severas con enfermedades asociadas, puede haber dificultades. Su desarrollo motor dependerá, sobre todo, de las oportunidades que haya recibido, y del entrenamiento ofrecido por los padres. Bien entrenado, puede en esta etapa funcionar como un niño normal, aunque algo torpe en algunas actividades.

En la motora fina: Sucede igual, dependiendo del entrenamiento recibido y las oportunidades y estimulación ofrecidas por el medio, puede llegar a rendir como un niño no afectado, aunque algo torpe, sobre todo en las actividades más complejas: cortar, ensartar, dibujar, modelar.

Nunca debemos olvidar que existen formas más severas y otras menos severas.

En el lenguaje: En este aspecto se muestran diferencias con el sin síndrome de Down, aunque es capaz de nombrar partes del cuerpo, usar adjetivos, hacer preguntas, componer frases.

En cuanto a la complejidad del lenguaje, es inferior con relación al no afectado, pero le permite un pleno intercambio con las personas que le rodean.

Lo cognoscitivo: Aquí va apareciendo su desventaja: es más lento en aprender que el niño no afectado, en conceptualizar, en su capacidad de abstracción, aunque cuenta con lenguaje que le permite comprender y hacerse entender, el número y complejidad de las palabras es inferior al niño sin síndrome de Down.

Identifica colores. Su capacidad de aprendizaje, aunque más lenta que la del niño normal, le posibilita comprender el mundo que le rodea. En este aspecto se debe, sobre todo, trabajar durante esta etapa.

Socialización: Es un aspecto en el que se desempeña bien, se relaciona con las personas, le gusta jugar con otros niños, adquiere sentido de pertenencia, espera su turno, pide ayuda, necesita más tiempo para decidir que el no afectado, y es más dependiente de sus padres.

Independencia: Puede participar activamente en las actividades de la vida diaria y, bien entrenado, ser independiente o necesitar un mínimo de ayuda para vestirse, ir al baño solo, puede requerir algo de ayuda en el aseo personal.

Algunas madres, por terminar rápido, al ser lento en su desempeño, prefieren brindarle ayuda constante, quitándole la posibilidad de aprender.

IMPORTANCIA DE LA VIGILANCIA DEL DESARROLLO

Si para un padre de un niño sin síndrome de Down es importante conocer el curso del desarrollo normal, para evaluar a su hijo y poder estar al tanto en qué aspecto su hijo necesita ayuda, en el caso del niño con síndrome de Down, esta necesidad es superior, por tres razones:

Conocer el curso del desarrollo implica que los padres no empleen como punto de referencia el curso del desarrollo del niño normal, y no se sientan frustrados cuando su hijo se demore en adquirir una habilidad.

Elimina la ansiedad que produce al preguntarse constantemente podrá o no podrá hacer esto o lo otro.

El conocimiento adecuado de las peculiaridades del curso del desarrollo permite al padre no plantearle a su hijo metas que estén más allá de sus posibilidades, en un momento evolutivo determinado, que al no poder ser vencidas generen sentimientos de frustración en los padres y en el niño.

FACTORES CLÍNICOS ASOCIADOS

Malformaciones congénitas cardiovasculares.

Malformaciones gastrointestinales.

La epilepsia con frecuencia asociada a complicaciones hipóxicas, en el curso de cardiopatías descompensadas o infecciones del sistema nervioso central. 

Los problemas respiratorios son más frecuentes asociados a las cardiopatías.

Alteraciones de la visión: miopía, estrabismo, hipermetropía, astigmatismo.

Trastornos de la audición, son generalmente leves y determinan afectaciones en la calidad de la audición.

Los trastornos ortopédicos, generalmente vinculados a la hipotonía, son frecuentes.

Deformidades ortopédicas como el pie plano y el metatarso varo, las deformidades de rodilla del tipo del recurvatum, o genus valgo, como resultado de la hiperlaxitud articular y la hipotonía.

Los trastornos de la dentición, tales como dentición tardía, dientes malformados, ausencia de algunos dientes, enfermedades periodontales, mal oclusión, son frecuentes, por lo que resulta importante mantener una buena higiene bucal como vía para evitar futuras complicaciones.

También son frecuentes las enfermedades de la piel, generalmente de naturaleza inmune, como la dermatitis atópica, onicomicosis, dermatitis seborreica, vitiligo.

Los problemas de la nutrición. Puede estar presente la desnutrición asociada a las malformaciones cardiovasculares y la obesidad en relación con malos hábitos de alimentación.

En los casos con retraso mental severo, pueden aparecer trastornos psiquiátricos, la agresividad, las fobias, la autoagresión, el autismo y la depresión.

A partir de los 50 años se aprecian con frecuencia alteraciones similares a las del Alzheimer. 

ESPERANZA DE VIDA

En décadas anteriores, la esperanza de vida era muy baja, y en algunos países llegaba, en la década de 1930, a solo 9 años.

Las cardiopatías, entonces incurables, causaban numerosas muertes. El desarrollo científico actual ha cambiado radicalmente esta situación, la expectativa de vida sobrepasa los 50 años en muchos países, y se ha producido un cambio trascendental en la calidad de vida.

CONCLUSIONES

Resulta importante destacar que, independientemente del nivel de inteligencia, siempre hay una capacidad para aprender que, explotada precozmente, permite un elevado nivel de independencia e integración.

Un ambiente favorable contribuye al desarrollo de habilidades motoras, sociales e intelectuales.

Es esencial que los padres y personas encargadas del cuidado del niño estén suficientemente informadas sobre las peculiaridades de su desarrollo, para poder brindarle un ambiente rico en estímulos que favorezca el desarrollo de habilidades, para lograr independencia y calidad de vida. 

BIBLIOGRAFÍA

M.R. Sánchez Pérez. Síndrome de Down y Atención Primaria. Medicina de Familia SEMERGEN agosto 2018. https://www.elsevier.es/.

K. Trias, Trueta. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. Elsevier (2017). https://www.elsevier.es/.

Marilym J. Bull. Síndrome de Down, embarazo, parto, infancia, adultes. Octubre 2020. https://www.intramed.net/.

¿Te gustaría mejorar la salud de tu hijo y su calidad de vida?

En nuestro blog, compartimos consejos prácticos, relatos inspiradores y las últimas novedades científicas. Además, ofrecemos un espacio para que nuestros lectores intercambien experiencias y se apoyen mutuamente.

Suscríbete ahora para disfrutar de estos beneficios exclusivos totalmente gratis:

Asesoría: De profesionales altamente calificados que resolverán tus dudas y te ofrecerán recomendaciones.

Contenido exclusivo: Accede a artículos y recursos que no encontrarás en ningún otro sitio.

Actualizaciones directas: Recibe nuestras publicaciones más recientes directamente en tu correo.

Comunidad activa: Participa en debates y comparte tus experiencias con otros lectores.

No dejes pasar la oportunidad de formar parte de una comunidad comprometida con mejorar la calidad de vida y la independencia funcional de la población infantil.

DÉJANOS TU COMENTARIO Y COMPARTE TUS EXPERIENCIAS.

TU PARTICIPACIÓN ENRIQUECE NUESTRO TRABAJO Y PUEDE AYUDAR A OTROS.