DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA SU MANEJO INTEGRAL

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Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular, caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en los miembros inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a afectar todo el cuerpo.

Condición de salud altamente invalidante que necesita de un manejo integral, con la participación de los padres, para garantizar el mayor nivel posible de independencia funcional y calidad de vida.

Autor: Dr. C. Luis Gregorio Pérez Álvarez

Colaboradora: Dr. C. María Cristina Pérez Guerrero

Es un desorden exclusivo de los varones, aunque se han descrito formas excepcionales en niñas relacionadas con alteraciones cromosómicas.

Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular.

En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen en el brazo corto del cromosoma X que, al estar defectuoso, ocasiona la afección.

En 1987, se identificó la proteína esencial para los músculos asociada a este gen.

Es una proteína que se encuentra en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular.  

Al parecer, su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la proteína no está presente en los músculos.

Normalmente, las fibras dañadas son reemplazadas por regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad así ocurre, pero por desgracia el cuerpo tiene un límite y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración, resultando en una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.

Se transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado, el otro no afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas.

En el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra afectado al no existir otro para compensarlo, se desarrolla la enfermedad.

Los afectados de distrofia tipo Duchenne en más del 70% de los casos heredan la enfermedad de una madre portadora asintomática, la que con frecuencia tiene familiares con el padecimiento. 

En el 30 % restante, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado.

Existen dos explicaciones posibles para que en una familia sin antecedentes de distrofia muscular aparezca un hijo afectado:

La mutación genética que lleva a la afección puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa.

Posiblemente, ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de qué enfermedad se trataba.

La segunda posibilidad es que el niño enfermo tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo intrauterino. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su descendencia.

INCIDENCIA:

La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1 entre 2,000 nacimientos. El tipo Duchenne, la forma infantil más común y severa, es de 1 entre 3,500 varones.

PREVENCIÓN:  

El asesoramiento genético en aquellas familias donde existen antecedentes de personas afectadas puede determinar el riesgo de descendencia afectada realizando estudios genéticos a la pareja.   

FORMAS CLÍNICAS:

Existe una amplia variedad de formas de expresión clínica, de acuerdo al comportamiento de la afectación motora, siendo la más frecuente la distrofia muscular de Duchenne.

Todos tienen en común el ser trastornos hereditarios caracterizados por debilidad muscular, se diferencian por el tipo de herencia, la edad de aparición, la edad de inicio de las manifestaciones, la distribución de los grupos musculares afectados y la progresión del cuadro clínico que en unos casos es más lenta y en otras más rápidas.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

A pesar de ser hereditaria, puede no existir ningún antecedente familiar. Las primeras manifestaciones clínicas detectadas por los padres aparecen alrededor de los 6 años, aunque puede debutar antes como un retardo en el desarrollo de la marcha o dificultades para caminar que pueden confundirse con un pie plano, discrepancias de miembros o cualquier otro problema ortopédico.

Al progresar la enfermedad, aparecen la debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, determinando dificultad para caminar, para levantarse, para pararse, subir escaleras, se producen caídas frecuentes que son el síntoma por el que generalmente concurren por primera vez al médico.

El niño puede caminar en puntas de pie, sacando el pecho con una marcha torpe característica. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo; en promedio, no se diagnostica antes de los 5 años de edad.

Es característica la dificultad para levantarse del suelo, donde se evidencia cómo el niño se levanta del suelo prácticamente escalando sobre su cuerpo. Primero se coloca de lado, luego en cuatro puntos y posteriormente va tomando apoyo sucesivo hasta escalar sus piernas y levantarse.

Puede aparecer la hipertrofia de algunos grupos musculares, en particular de los gemelos, cuádriceps, bíceps, deltoides, dando sensación de dureza al palparlos.

Son también característicos los desbalances musculares donde determinados grupos mantienen la fuerza, mientras que sus antagonistas la pierden, como ocurre en el mecanismo de producción del equino.

Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás; además, tiene dificultad para levantar los brazos.

Se asocia con una pérdida de la masa muscular, pero puede haber un aumento de volumen del músculo, especialmente en los miembros inferiores, ya que el tejido muscular va siendo reemplazado por grasa y tejido conectivo, a lo que llamamos seudohipertrofia.

Aparecen los espasmos y contracturas musculares, principalmente dístales, y se va instalando el déficit motor y la dificultad progresiva a la marcha. Al inicio, los reflejos suelen alterarse, especialmente el rotuliano.

El deterioro progresivo de la capacidad funcional determina que, en pocos años, especialmente cuando no existe un programa de rehabilitación, el niño se ve confinado a una silla de ruedas.

Pueden existir asociadas deformidades esqueléticas, entre ellas la escoliosis, determinada por la debilidad muscular y la mala postura que determina serias limitaciones de la capacidad respiratoria y complicaciones tales como las retracciones tendinosas, en especial del Aquiles o de los flexores de caderas. El intelecto no se ve afectado.

Un elemento que agrava el cuadro clínico es la insuficiencia respiratoria, asociada con frecuencia a cardiomiopatías.

El corazón es un músculo y se afecta con mayor frecuencia en la distrofia muscular de Duchenne y en la de Becker. Se expresa como una cardiomegalia, insuficiencia cardiaca, y arritmias, asociadas a insuficiencia respiratoria.

PRONÓSTICO:

El empleo de la fisioterapia, y el desarrollo de modernos métodos de tratamiento de las complicaciones, especialmente las respiratorias, han mejorado considerablemente la expectativa y calidad de vida de los afectados. 

La discapacidad progresa en algunos casos más rápido que en otros, pero de forma general se acepta una expectativa de vida de 25 años. La muerte se produce asociada a complicaciones respiratorias o cardiovasculares

Entre los 9 y 13 años de edad, se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; ocurren contracturas severas, en algunos casos se producen deformaciones en la columna vertebral.

Entre los 15 y 25 años de edad, se pierde la mayoría del tejido muscular, dificultándose la habilidad de mover el cuerpo; disminuye la capacidad de los pulmones, produciendo complicaciones respiratorias; posibilidades de paro respiratorio; cardiopatías; dependencia total de un respirador artificial; y finalmente la muerte.

COMPLICACIONES

Deformidades.

Discapacidad progresiva, permanente, con pérdida de la capacidad para moverse y la independencia en las actividades de la vida diaria.

Insuficiencia respiratoria. Neumonía u otras infecciones respiratorias.

Cardiomiopatía (infrecuentes), insuficiencia cardiaca congestiva, arritmias cardíacas. 

Alteración mental, generalmente es mínima.  

TRATAMIENTO: 

No existe hasta el presente una cura para esta afección. En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o invierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia en actividades diarias, y puede aliviar la incomodidad del paciente.

El uso de dispositivos ortopédicos y la terapia física, puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardar la curvatura de la espina dorsal (escoliosis), estimulando el óptimo desarrollo del niño.

Como toda enfermedad de evolución crónica y discapacitante en forma progresiva, el tratamiento debe iniciarse lo antes posible en cuanto exista un diagnóstico de certeza de la afección, tanto desde el punto de vista clínico como mediante el empleo de investigaciones complementarias.

Debe partir de la evaluación de las características individuales de cada caso y adaptarse al momento evolutivo de la enfermedad. El paciente debe ser evaluado de forma periódica, integral y sistemática, modificando las acciones terapéuticas de acuerdo a la progresión del cuadro clínico.

Dieta:

Los niños afectados tienden a aumentar de peso, lo que no facilita su independencia funcional. Es importante una dieta balanceada, ajustada a sus requerimientos calóricos.

Tratamiento postural:

El mantenimiento de una correcta postura desde el mismo momento en que se diagnostica la enfermedad permite prevenir muchas de las complicaciones secundarias, que luego entorpecen el pronóstico como la retracción del tendón de Aquiles y la de los flexores de rodilla que pueden tornarse dolorosas y comprometer la calidad de vida del niño.

Mantenimiento de la independencia funcional:

Partiendo de que estamos frente a una enfermedad crónica de evolución progresiva que deteriora la capacidad funcional e independencia de la persona afectada, el tratamiento debe ante todo ir dirigido a evitar todo lo posible el deterioro de la función y la calidad de vida, para lo cual debemos:

Educar a la familia:

Sobre todo, lo relacionado con la enfermedad para garantizar una actitud positiva y una participación activa en el desarrollo de las medidas terapéuticas. Neutralizando sus desajustes, como los sentimientos de culpa frecuentes en las madres al saberse portadoras de la enfermedad.

Implementar un hábito de vida:

Que le permita al niño afectado mantener el mayor grado de capacidad funcional a pesar del deterioro de su fuerza muscular, mediante actividades que le resulten agradables entre ellas la práctica sistemática del deporte tales como la pelota, la natación, el ciclismo siempre que su capacidad funcional lo permita, la recreación y las actividades al aire libre.       

Fisioterapia:

Se adapta al momento evolutivo de la enfermedad, debe realizarse de forma sistemática, convirtiéndose en una rutina diaria, preferiblemente después de un baño con agua caliente, realizarla en un lugar adecuado.  Entre las medidas a emplear tenemos:

Movilizaciones pasivas:

Permiten mantener los arcos articulares, especialmente en aquellos segmentos que resultan afectados con mayor frecuencia: cadera, rodilla, tobillos.

Debemos hacer énfasis en aquellas articulaciones en riesgo de limitarse por retracciones o desbalances musculares. El número de repeticiones se adapta a las características de cada caso.

Masajes:

Contribuyen a mantener el trofismo muscular, evitar las contracturas y retracciones.

Ejercicios activos libres: Son los mejores siempre que exista la posibilidad de realizarlos; lo importante es graduar su intensidad para no llegar a la fatiga.

Ejercicios activos asistidos:

Sin llegar a la fatiga muscular, que contribuyen a mantener la función muscular, evitando la atrofia que produce la inmovilidad. Es fundamental evitar el exceso de ejercicios, graduando la actividad de acuerdo con las características de cada caso.

No debemos olvidar trabajar especialmente en aquellos músculos menos afectados que permite mediante suplencias mantener la capacidad funcional. No son recomendables los ejercicios contra resistencia.

Ejercicios para flexibilizar la columna y fortalecer los paravertebrales:

Para prevenir o retardar la aparición de la escoliosis que limita la capacidad respiratoria.

Los ejercicios deben complementarse con un adecuado tratamiento postural y el uso de aditamentos que, en caso necesario, contribuyen a garantizar un adecuado alineamiento de la columna.

Existen soportes o sillas especialmente diseñadas con este fin.

Fisioterapia respiratoria:

Incluye un grupo de ejercicios tendientes a mantener o mejorar la capacidad funcional respiratoria.

Entre otros, cantar en voz alta, tocar silbatos o harmónicas, inflar globos, hacer pompas de jabón con una pajita, técnicas de drenaje postural, percusión, ejercicios para ampliar la capacidad funcional respiratoria.

Empleo de aditamentos:

Para mantener la capacidad funcional y la independencia entre los que están los andadores, silla de ruedas etc.

Debemos adiestrarlo en el manejo de la silla en cuanto el deterioro funcional así lo requiera, para mantener siempre el mayor grado de independencia funcional.

Es importante una cuidadosa selección de la misma para adaptar las medidas a las necesidades del niño, tomando en cuenta que el mismo pasa una gran parte del día sentado en ella y una mala postura puede agravar el cuadro funcional facilitando la aparición de complicaciones como el equino o la escoliosis. 

En el mercado están disponibles planos inclinados, bipedestadores, camas especialmente diseñadas, sillas de ruedas de propulsión eléctrica que facilitan, en gran medida, la prevención de complicaciones y mejoran el nivel de independencia.

Órtesis:

Elementos que contribuyen a evitar las deformidades entre las más usadas los corsés para evitar las escoliosis, y los correctores de equino que evitan la retracción del Aquiles, en casos más severos puede emplearse el aparato largo con rodilla articulada, aunque en la práctica limita con frecuencia la capacidad de desplazamiento, pero facilita la bipedestación.

Manejo psicológico:

Que evita los desajustes psicológicos y de conducta que aparecen relacionados con la discapacidad progresiva.

Permite tanto al niño como a la familia adaptarse mejor a la progresión del cuadro invalidante.

Ayuda a reducir la ansiedad, la depresión, la agresividad, los sentimientos de culpa, la sobreprotección o el nivel de aspiraciones que no se corresponde con la realidad.

Terapia ocupacional:

Desarrollo de los potenciales residuales del niño logra el adecuado control postural en diferentes posiciones sugiriendo cambios y empleo de aditamentos, evalúa las adaptaciones necesarias o el tipo de silla de ruedas más convenientes a las características del enfermo, programa actividades y ayudas para mantener y desarrollar la funcionalidad de las manos, (la computadora es un instrumento útil para entrenar, desarrollar y mantener la funcionalidad manual).

Independencia para las actividades de la vida diaria:

Aspecto que repercute directamente sobre la calidad de vida del niño, comer, vestirse, higiene personal, recomendando ayudas, modificando barreras arquitectónicas, proponiendo la ropa más apropiada de acuerdo al grado de discapacidad y empleo de aditamentos para garantizar el mayor grado de funcionalidad manual.

Actividades recreativas y culturales:

Favorecen el ajuste psicológico y la integración social. Se ha demostrado que, por ejemplo, la pintura ha sido un canal empleado con frecuencia por las personas discapacitadas para expresar sus sentimientos. 

Tratamiento quirúrgico:

Existen opiniones diversas en relación con los beneficios de la cirugía en el tratamiento de complicaciones como las retracciones tendinosas.

Representan un riesgo para la vida del enfermo, en especial cuando existen limitaciones cardio-respiratorias.

Se plantea que pueden desequilibrar los mecanismos compensatorios naturales, limitando más la función.

Se emplea solo en casos muy bien seleccionados.

Educación:

Es muy importante que el niño afectado pueda asistir a la escuela, jugar, aprender y vivir en un ambiente lo más normal posible.

Hay que adaptar el ambiente escolar a las necesidades particulares de cada caso, eliminando barreras arquitectónicas, modificando el mobiliario escolar o modificando el plan de estudio sin caer en la sobreprotección, teniendo presente que la enfermedad habitualmente no reduce las capacidades intelectuales del niño.

Los maestros ambulatorios se recomiendan solo en aquellos casos en que sea imposible la inserción escolar. 

Asistencia social:

Empleando los recursos existentes en la comunidad, permite dar respuestas a necesidades específicas del medio familiar que afecten la calidad de vida del enfermo.

Grupos de apoyo:

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar mediante la participación de los padres en los llamados grupos de apoyo, donde tiene la posibilidad de intercambiar experiencias y beneficiarse con las vivencias de los padres mejor experimentados en cómo enfrentar el problema.

CONCLUSIONES

La distrofia muscular progresiva es una condición de salud que requiere una comprensión profunda y un manejo adecuado para poder influir positivamente sobre la calidad de vida del niño afectado.

El conocimiento y preparación de los padres permite que estos se conviertan en un instrumento valioso para el desarrollo de habilidades en el niño.

Estar bien informado les ayuda a anticipar y manejar las complicaciones que pueden surgir, promoviendo así un entorno más seguro.

Es imprescindible disponer de información especialmente diseñada para los padres para empoderarlos y equiparlos con las herramientas necesarias para enfrentar los desafíos de la distrofia muscular progresiva.

BIBLIOGRAFÍA

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