FIBROSIS QUÍSTICA CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y MANEJO INTEGRAL

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La fibrosis quística, o también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria, de evolución crónica, con variados grados de severidad, que requiere de un enfoque interdisciplinario en su tratamiento.

Los padres necesitan estar suficientemente informados para ser actores esenciales en el desarrollo integral del niño.

Autor: Dr. C. Luis Gregorio Pérez Álvarez

Colaboradora: Dr. C. María Cristina Pérez Guerrero

Las glándulas exocrinas producen secreciones delgadas y acuosas que se deslizan fácilmente (sudor, jugos digestivos, saliva, lágrimas, entre otros), esenciales para la vida.

Producto de la afección, las secreciones se vuelven espesas con disminución del contenido de agua y pueden obstruir los conductos, produciendo tapones mucosos, especialmente en pulmones e intestino, hígado y páncreas, lo que determina procesos inflamatorios infecciosos y daño orgánico.

El defecto básico en la fibrosis quística consiste en el anormal transporte de cloro y sodio a través de la membrana de las células epiteliales, por lo que disminuye el contenido de esos electrólitos y por consiguiente el agua en el moco del aparato respiratorio, se torna espeso viscoso difícil de transportar.

Enfermedad autosómica recesiva, generalmente se detectan los portadores al aparecer una descendencia afectada. La identificación del gen de la fibrosis quística ha permitido un considerable avance en el estudio de la enfermedad. En particular en lo referido al diagnóstico prenatal y al consejo genético de la pareja.

En un inicio la mortalidad en los niños afectados alcanzaba el 50% antes del año de vida, en la actualidad los servicios especializados de terapia intensiva y el desarrollo de efectivas formas de tratamiento, ha reducido la mortalidad e incrementado las expectativas y la calidad de vida por lo que, en el presente, la gran mayoría llegan adultos.

A causa de las diferentes formas clínicas, unas más severas y otras menos, es muy difícil establecer conclusiones definitivas en cuanto al pronóstico o la evolución clínica.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Se sospecha la enfermedad en niños con escasa ganancia de peso, con deposiciones anormales o con procesos respiratorios repetidos o ante una deshidratación por la excesiva pérdida de sal.

Muchos la llaman: la gran simuladora, porque confunde a los médicos con sus múltiples síntomas y la variedad de grados en que se presenta.

Un elemento característico es el incremento de sal en el sudor dos a cinco veces más de lo normal, (enfermedad de los besitos salados), lo que los familiares pueden notar al besar el niño, la sudoración intensa puede acarrear fatiga, debilidad, calambres musculares y deshidratación.

Durante los inicios de la etapa escolar en las formas severas, el niño puede necesitar de hospitalización por descompensaciones respiratorias y sufrir retardo de su desarrollo, sobre todo cuando no recibe la estimulación apropiada.

Pueden aparecer desajustes emocionales secundarios por las frecuentes investigaciones a las que es sometido y a la sobreprotección de la que es objeto por parte de los padres.

Es muy importante un manejo adecuado, brindándole al niño las oportunidades de tener una vida lo más normal posible, incorporándole a las actividades propias de su edad: juego, paseos, actividad física.

La etapa escolar constituye un reto. El niño adquiere conciencia de su padecimiento y de sus limitaciones, las que determinan, si no son debidamente manejadas, sentimientos de inferioridad e inadaptación al grupo.

Las ausencias frecuentes a la escuela por descompensaciones pueden comprometer su rendimiento y colocarlo en desventajas con sus compañeros de aula.

Es importante el trabajo de padres y maestros para garantizar un desarrollo pleno de sus potenciales.

La adolescencia constituye una etapa difícil para cualquier niño portador de una enfermedad crónica; debe haber sido preparado para que tenga una plena comprensión de su problema de salud, sus limitaciones y capacidades.

Se debe desarrollar en el adolescente un sentido de independencia y evitar todo sentimiento de inferioridad, actuando precozmente ante cualquier expresión de desajuste emocional como la depresión o la agresividad, garantizando su plena integración social

El adulto enfrenta tres grandes retos: el trabajo, el uso del tiempo libre y las relaciones de pareja. Como resultado de su discapacidad y del deterioro progresivo que determina la enfermedad, puede ver limitadas con frecuencia sus posibilidades de plena integración.

Un buen trabajo del equipo multidisciplinario encargado de su atención puede reducir en gran medida elementos negativos como la reducción de su capacidad física consecuencia de la progresión de la enfermedad y los desajustes emocionales. 

TRATAMIENTO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Debe ser; individualizado y multidisciplinario, no tiene cura, pero gracias a los adelantos en su tratamiento, en los últimos años ha mejorado la calidad de vida de los afectados.

• Educar a la familia:

Como es una afección de evolución crónica altamente discapacitante, la familia debe estar debidamente informada de las medidas a tomar y la forma de garantizar en el niño el mayor nivel de independencia y participación social.

• Dieta apropiada:

Es frecuente la malnutrición proteico-energética, que necesita ser corregida mediante una dieta apropiada.

Existe la posibilidad de deficiencias específicas que deben ser prevenidas y corregidas entre otras las carencias de ácidos grasos esenciales, vitaminas liposolubles (A, D, E, K), sales minerales especialmente el cloruro de sodio especialmente si el niño suda mucho, u otros como el hierro, zinc y selenio. Una buena nutrición permite en gran medida un buen desarrollo del niño.

En los primeros meses de vida, la lactancia materna tiene una especial importancia, aunque con frecuencia se recomiendan algunos complementos nutricionales, generalmente a partir de los tres meses.

A medida que el niño crece, es esencial disponer de hábitos nutricionales que garanticen sus requerimientos, una dieta balanceada rica en leche, queso, carnes, pescado, huevo, pastas, arroz, vegetales, frutas, aporte variado de grasa animal y vegetal y minerales.

La malnutrición puede estar en relación, por una parte, con el aumento de las necesidades y, por otra parte, con el incremento de las pérdidas. El aumento de las necesidades está en relación con las complicaciones frecuentes y el defecto básico de la enfermedad.

El aumento de las pérdidas puede presentarse en el ámbito digestivo (mala absorción por alteraciones pancreáticas, hepáticas y de la propia pared intestinal), pulmonar (esputo), sudor (sales y ciertas vitaminas) y orina (diabetes), todo lo que se agrava por una disminución del apetito secundaria a los padecimientos orgánicos especialmente las infecciones frecuentes o por desajustes psicológicos.

El ajuste dietético debe ser individual de acuerdo a las características de cada caso, y el momento evolutivo en que se encuentra.

Es importante evitar exposición a sustancias irritantes del árbol respiratorio como el cigarro, y tratamiento oportuno y adecuado de las complicaciones, en especial las infecciones respiratorias.

• Fisioterapia:

Incluye una serie de actividades encaminadas a mejorar el estado físico del paciente.

La práctica sistemática de ejercicios es fundamental para mejorar y mantener su condición física y estado emocional, estructurar el programa de actividad física se hace basándose en a las características individuales de cada caso.

Los ejercicios facilitan la eliminación de secreciones, mejoran la dinámica de intercambio a nivel pulmonar y evitan complicaciones.

Las limitaciones respiratorias tienden a que el paciente reduzca progresivamente su actividad física, evadiendo participar en deportes, actividades al aire libre, todo lo que agrava más la limitación funcional.

Es importante educar al paciente en cómo aumentar progresivamente su capacidad de tolerancia al ejercicio, programando un régimen dosificado de entrenamiento adaptado a las características particulares de cada caso.

Se recomienda realizar ejercicios para aumentar la permeabilidad de las vías aéreas, ya que impiden la acumulación de secreciones, aumentan el volumen de la expectoración, y favorecen el intercambio de gases en el árbol bronquial.

• Ejercicios para optimizar la mecánica respiratoria:

Un aspecto común a los afectados por fibrosis quística es la perdida de la eficiencia respiratoria, por tanto, uno de los elementos fundamentales del tratamiento es entrenarlo a respirar mejor.

• Entrenar la respiración diafragmática:

Consiste: con el paciente acostado boca arriba, indicarle que debe coger aire por la nariz mientras desplaza el diafragma hacia abajo, proyectando hacia delante el abdomen.

Es importante que el paciente perciba la contracción voluntaria del abdomen, en un segundo tiempo expulsamos el aire con los labios semicerrados contrayendo la musculatura abdominal para ayudar a sacar el aire.

Puede ayudarse haciendo presión al final de la expiración con sus manos sobre el abdomen, para disminuir al máximo el volumen de aire que queda en los pulmones al final de la espiración.

Debe utilizar al expulsar el aire el doble de tiempo que empleó para inspirarlo, ejemplo: dos segundos para inspirar, cuatro para expirar.

Este ejercicio se puede realizar sentado o de pie, lo esencial es repetirlo de forma que se automatice y el niño respire adecuadamente.

A partir de este ejercicio básico podemos diseñar otros que, asociando el movimiento de los brazos, incrementen la expansibilidad torácica y la participación activa de los músculos accesorios de la respiración.

Elevar ambos brazos durante el movimiento inspiratorio, y bajarlos en el espiratorio de forma rítmica y duración apropiada.

Acostado boca arriba con las piernas semiflexionadas, apoyamos las manos en el abdomen próximo a las dos últimas costillas. Cuando inspiramos, sentimos cómo el abdomen se distiende. Al espirar, asistimos el movimiento presionando con nuestras manos ligeramente sobre el abdomen.

Son beneficiosos los viajes a la playa, las actividades al aire libre y exposición al sol, las brisas marinas cargadas de iones negativos que activan mecanismos antioxidantes, y los baños de mar.

Tiene para nosotros un valor especial en las afecciones crónicas discapacitantes por los beneficios que aporta tanto en el mantenimiento de la capacidad funcional como en la esfera psicológica, recomendamos especialmente la natación, la gimnasia rítmica, la equitación, adaptados a las características de cada caso y el grado de deterioro funcional.  

• Controles médicos periódicos:

Para evaluar el curso evolutivo del proceso, se realiza el estudio funcional de aquellos órganos que pueden afectarse, tales como el hígado, aparato digestivo y explorar la función respiratoria.

• Apoyo psicológico:

El psicólogo juega un papel determinante en mantener el bienestar emocional del paciente y de su familia desde el momento del diagnóstico y durante todo el curso del proceso, y en especial en las etapas de descompensaciones, cuando ocurren desajustes emocionales y alteraciones en la dinámica familiar.

• Asistencia social.

Para evaluar las necesidades del paciente y su familia, y brindar la ayuda necesaria, cuando existen dificultades económicas o en relación con la vivienda.

Asesora sobre las posibilidades de recibir asistencia social o los canales de conseguir ayuda para lograr una plena integración social de la persona afectada.

• Asociaciones de padres.

Representan una inestimable ayuda por la labor que realizan a favor de las personas afectadas y sus familias, ayudan a los padres a enfrentar la nueva situación y a comprender qué es la enfermedad y cuáles son sus implicaciones para el futuro.

Ningún padre está preparado para la noticia de que su hijo es portador de una enfermedad crónica que limita su calidad de vida y es potencialmente letal, son diversas las formas de reaccionar desde la no aceptación, depresión, confusión, miedo, rabia, sentimientos de culpa, desaliento abatimiento, rechazo, sobreprotección.

Es vital, por parte del personal encargado de la atención del niño, brindar a los padres apoyo para superar los desajustes que surjan especialmente al inicio del proceso. 

Un hábito de vida adaptado a las necesidades de cada caso y una rutina diaria que implique la práctica sistemática de ejercicios en el domicilio del enfermo son los elementos claves en el manejo a largo plazo de esta enfermedad.

• Incorporación escolar y laboral:

Todo niño que comienza en la escuela se enfrenta a un importante reto dada las limitaciones que su enfermedad crónica le impone.

La escuela resulta esencial para su desarrollo integral, los profesores directamente vinculados al niño deben estar debidamente informados sobre las características de la enfermedad para no sobreprotegerlo, y si protegerlo respondiendo a sus necesidades especiales, sin limitar su integración a las actividades propias de la escuela.

El niño crónicamente enfermo tiene una forma muy variada de responder a las obligaciones y rutinas escolares, de forma general prima la aceptación y el buen desempeño escolar, cuando surgen fobias, rechazo a la escuela, o manifestaciones de no adaptación, el trabajo del maestro y la familia es fundamental.

Las mejoras alcanzadas en los últimos años en el manejo y tratamiento de la afección, han ampliado la expectativa de vida y cada año son más los que arriban a la edad adulta y logran integrarse socialmente.

CONCLUSIONES

El tratamiento de la fibrosis quística ha avanzado significativamente en los últimos años, ofreciendo a los pacientes una mejor calidad de vida y mayor expectativa de supervivencia.

Sin embargo, es crucial que los padres de los niños afectados por esta condición de salud estén bien informados y educados sobre las características de la enfermedad.

La participación activa de los padres en el manejo diario y en las decisiones médicas puede marcar una gran diferencia en el bienestar de sus hijos.

La educación continua y el acceso a información de calidad permiten a los padres apoyar de manera efectiva a sus hijos, asegurando que reciban el mejor cuidado posible y fomentando un entorno familiar que promueva la independencia funcional y la participación social en el mayor grado posible.

BIBLIOGRAFÍA

• Prado de Cima, (2014). Revisión bibliográfica sobre fibrosis quística y su tratamiento. https://uvadoc.uva.es/.

• Jimenes Ávila, Bernabé. Los tres pilares del tratamiento en fibrosis quística: antibioticoterapia, fisioterapia, nutrición. Edita Federación Española contra la Fibrosis Quistica, Valencia, 2007. https:// www.redalyc.org/.

• Correa, Pérez, Al. Manejo actual de la fibrosis quística en pediatría. Una revisión bibliográfica. Universidad de la laguna (2021). https:///riull.ull.es/.

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